15/04/17
16 de Abril Día Internacional del Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-
. Foto gentileza de Flias Fontana-Farias.
Te pedimos que te unas para divulgar información y concienciar a la sociedad sobre la existencia del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn se ha propuesto a través del esfuerzo conjunto de organizaciones nacionales registradas que apoyan a los afectados por el síndrome 4p- en todas la etapas y aspectos de su vida, para atraer la atención sobre esta enfermedad genética:
• 4p- Support Group (Norte América)
• Asociación Española del Síndrome Wolf-Hirschhorn(España)
• Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Italia)
• Australian Wolf-Hirschhorn Syndrome Support Group (Australia)
• Wolf-Hirschhorn Syndrome Trust (Reino Unido e Irlanda)
El Síndrome 4p- (4p menos, o Síndrome de Wolf-Hirschhorn), un trastorno genético muy poco frecuente encuadrado dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. Al ayudarnos, estarás colaborando al conocimiento de la enfermedad y ayudando a salvar vidas.
Te pedimos que enlaces a la página del Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn (16 de Abril) como manera de demostrar tu apoyo y reconocer los continuos esfuerzos de las diferentes asociaciones nacionales y ayudarlas de diferentes maneras, como:
- Promoviendo el conocimiento de la enfermedad en tu comunidad. Ir a http://wolfhirschhorn.com/ para un montón de ideas e información útil.
- Utilizando nuestro collage de fotos "Día del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn" como portada de tu Facebook. Pincha en este enlace
- Consigue tu foto del Día 4p- creada usando una foto de tus amigos con 4p-. Pincha en este enlace
- Compartiendo esta página en tu Facebook
- Lleve puestos unos vaqueros con un agujero o un parche en ellos para simbolizar la falta de material en el cromosoma 4 (4p-)
- Lleve la camiseta verde de la AESWH o cualquier otro complemento en verde lima.
-Enviar un correo electrónico o una carta a su médico de familia, especialista, y / o los médicos genéticos. Hábleles acerca de su hijo (vivo o no, independientemente de la longevidad o aún no nacido) y su experiencia como familiar de un afectado/a de usted y su familia. Agregue algunas fotos también. Hágales saber que valió la pena, y que tomaría las mismas decisiones de nuevo. Lo difícil no es decir "te lo dije". La negatividad no abre los corazones. Les aseguro que un correo electrónico o una carta cambiará la forma de pensar de los futuros padres.
- Únase a la página del Evento Día Internacional del síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn
- Envíe correos electrónicos a sus amigos y familiares.
- Muestre un Cartel del día internacional del Síndrome Wolf Hirschhorn en la sala de espera de la consulta de su médico.
SOBRE EL SÍNDROME 4P-/WOLF-HIRSCHHORN
El Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn se debe a la deleción (pérdida de un fragmento) en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados. Las anomalía se deben a una deleción en el brazo corto (denominado brazo p) del cromosoma 4. Esto hace que falten copias de genes presentes en esa porción, lo cual da origen a las anomalías. La cantidad de material que se pierde varía, desde bastante grande, hasta una pequeña pérdida difícil de detectar.
Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores.
La existencia del Síndrome es normalmente sugerida por la presencia de rasgos faciales dismórficos característicos, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico. Se confirma al detectar la deleción en la región crítica del síndrome situada en la región cromosómica 4p16. Es por ello que hemos elegido el 16 de Abril (16 del 4) para promover la concienciación de la existencia de esta condición genética.
Debido a que la cantidad de material que se pierde puede variar mucho entre pacientes, el efecto que esto tiene en nuestros niños también es muy variable: algunos pueden caminar, hablar y asearse o vestirse, mientras que otros tienen una movilidad más reducida, no pueden hablar y requieren cuidados continuos. Algunos tienen estaturas y pesos casi normales, mientras que otros, aún con 20 o 30 años de edad, sólo pesan 16-23 kg y miden 100-140 cm. Los problemas médicos también varían desde ser casi normales, hasta tener severas malformaciones cardiacas, convulsiones, alteraciones gastrointestinales o renales, por mencionar las más importantes. Sin embargo, un hecho común es que en general, nuestros niños son muy cariñosos y afectivos. En nuestra comunidad pensamos que "nunca hay que decir nunca jamás", "deja que los niños te demuestren lo que pueden hacer" y "cada cosa llega en su momento adecuado". Aún estamos aprendiendo muchas cosas acerca del Síndrome.
Se calcula que el síndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, poco a poco estamos viendo como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades médicas y de pacientes. Para determinar la existencia de la enfermedad, una muestra de sangre es todo lo que se necesita aunque, si el paciente tiene sólo una deleción muy pequeña, pueden necesitarse métodos más avanzados.
Por favor, visita las Webs de las asociaciones para más información sobre el síndrome y nuestras organizaciones.
